Le génome humain est composé d'environ 3 milliards de paires de bases d'ADN — mais une grande partie reste un mystère. Les scientifiques comprennent relativement bien les 2% du génome humain qui codent pour les protéines, mais n'ont qu'une connaissance limitée des 98% restants. Notre modèle Alpha Genome a déjà montré comment des changements simples dans ces régions d'ADN non codantes peuvent perturber des processus moléculaires comme la production de protéines, mais le tableau d'ensemble restait flou.

Aujourd'hui, nous présentons Alpha Genome Atlas, une base de données qui prédit les effets de chaque possible variante nucléotidique unique dans le génome humain. Nous avons utilisé le modèle d'IA Alpha Genome pour précalculer l'impact réglementaire de tous les 9 milliards de changements génétiques d'une seule lettre, aboutissant à un immense ensemble de données de 1 pétaoctet. Notre nouvel Atlas aide les scientifiques à interroger rapidement ces vastes informations.

Pour aider les chercheurs à naviguer rapidement, l'Atlas introduit le score d'Impact des Variantes Alpha Genome (AVI). Ce score unique et facile à utiliser combine les prédictions pour les régions codantes et non codantes, permettant aux chercheurs de prioriser rapidement les voies de recherche les plus prometteuses sans trier des milliers de points de données. Autonomiser les chercheurs à résoudre les mystères biologiques Alpha Genome Atlas agit déjà comme un puissant partenaire d'augmentation pour la communauté scientifique, accélérant la recherche dans des domaines tels que : Variations génomiques rares : Au Broad Institute, Laura Covill et son équipe ont utilisé le score AVI pour prioriser les variants dans la recherche sur les maladies rares non résolues.

L'outil a mis en évidence un variant critique dans le gène DNM1, prédisant qu'il créait un site d'épissage incorrect. Cela a fourni des preuves cruciales pour résoudre l'affaire avec succès. Traits complexes : Identifier des variants non codants rares liés à des traits complexes est difficile en raison du bruit statistique.

Le Dr Gareth Hawkes a appliqué Alpha Genome Atlas à des données de plus de 54 000 participants du UK Biobank. En regroupant les variants selon les effets moléculaires prédits, il a découvert 22% de plus d'associations génétiques non codantes. En se concentrant sur le top 1% des variants à fort impact, il a identifié 19 régions génétiques liées à l'indice de masse corporelle (IMC), orientant la prochaine étape de la recherche ciblée.

Ouverture de l'accès aux chercheurs et biologistes du monde entier Alpha Genome Atlas est disponible aujourd'hui via un portail web intuitif qui ne nécessite aucune compétence en codage, démocratisant l'accès pour les chercheurs cliniques et les biologistes du monde entier. Cela fait partie de notre engagement continu à accélérer la découverte génomique et la science pour tous. Alpha Genome Atlas fournit des informations génomiques fiables qui accéléreront le rythme de la découverte biologique.