Genom manusia terdiri dari sekitar 3 miliar pasangan basa DNA — tetapi sebagian besar masih menjadi misteri. Para ilmuwan memahami 2% genom manusia yang mengkode protein dengan relatif baik, tetapi hanya memiliki pengetahuan terbatas tentang 98% sisanya. Model Alpha Genome kami telah menunjukkan bagaimana perubahan tunggal di wilayah DNA non-pengkode ini dapat mengganggu proses molekuler seperti produksi protein, tetapi gambaran yang lebih besar masih belum jelas.

Hari ini, kami memperkenalkan Alpha Genome Atlas, sebuah basis data yang memprediksi efek setiap varian nukleotida tunggal yang mungkin dalam genom manusia. Kami menggunakan model AI Alpha Genome untuk menghitung dampak regulasi dari semua 9 miliar perubahan genetik satu huruf, menghasilkan kumpulan data besar 1 petabyte. Atlas baru kami membantu ilmuwan melakukan kueri informasi luas ini dengan cepat.

Untuk membantu peneliti menavigasi ini dengan cepat, Atlas memperkenalkan skor Alpha Genome Variant Impact (AVI). Skor tunggal yang mudah digunakan ini menggabungkan prediksi untuk wilayah pengkode dan non-pengkode, memungkinkan peneliti untuk memprioritaskan jalur penelitian yang paling menjanjikan dengan cepat tanpa menyaring ribuan titik data. Memberdayakan peneliti untuk memecahkan misteri biologis Alpha Genome Atlas sudah bertindak sebagai mitra peningkatan yang kuat untuk komunitas ilmiah, mempercepat penelitian di bidang seperti: Variasi genomik langka: Di Broad Institute, Laura Covill dan timnya menggunakan skor AVI untuk memprioritaskan varian dalam penelitian penyakit langka yang belum terpecahkan.

Alat tersebut menyoroti varian kritis dalam gen DNM1, memprediksi bahwa ia menciptakan situs splice yang salah. Ini memberikan bukti pendukung penting untuk berhasil memecahkan kasus tersebut. Sifat kompleks: Mengidentifikasi varian non-pengkode langka yang terkait dengan sifat kompleks sulit karena noise statistik. Dr. Gareth Hawkes menerapkan Alpha Genome Atlas ke data dari lebih dari 54.000 peserta UK Biobank.

Dengan mengelompokkan varian berdasarkan efek molekuler yang diprediksi, dia menemukan 22% lebih banyak asosiasi genetik non-pengkode. Fokus pada 1% varian berdampak teratas, dia mengidentifikasi 19 wilayah genetik yang terkait dengan indeks massa tubuh (BMI), mengarahkan tahap berikutnya dari penelitian terarah. Membuka akses bagi peneliti dan biolog di seluruh dunia Alpha Genome Atlas tersedia hari ini melalui portal situs web intuitif yang tidak memerlukan keterampilan coding, mendemokratisasi akses bagi peneliti klinis dan biolog di seluruh dunia.

Ini adalah bagian dari komitmen berkelanjutan kami untuk mempercepat penemuan genomik dan sains untuk semua. Alpha Genome Atlas menyediakan wawasan genomik yang berlandaskan yang akan mempercepat laju penemuan biologis.