मानव जीनोम लगभग 3 बिलियन डीएनए बेस जोड़ों से बना है — लेकिन इसका अधिकांश हिस्सा अभी भी रहस्यमयी है। वैज्ञानिक प्रोटीन कोडिंग करने वाले मानव जीनोम के 2% हिस्से को अपेक्षाकृत अच्छी तरह समझते हैं, लेकिन शेष 98% के बारे में केवल सीमित ज्ञान रखते हैं। हमारा Alpha Genome मॉडल पहले ही दिखाता है कि इन नॉन-कोडिंग डीएनए क्षेत्रों में एकल बदलाव प्रोटीन उत्पादन जैसे आणविक प्रक्रियाओं को कैसे बाधित कर सकते हैं, लेकिन बड़ी तस्वीर अभी अस्पष्ट थी। आज, हम एल्फाजीनोम एटलस प्रस्तुत कर रहे हैं, एक ऐसा डेटाबेस जो मानव जीनोम में हर संभव एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट के प्रभाव की भविष्यवाणी करता है। हमने Alpha Genome AI मॉडल का उपयोग करके सभी 9 बिलियन एकल-अक्षर आनुवंशिक परिवर्तनों का नियामक प्रभाव पूर्व-गणना किया, जिससे एक विशाल 1-पेटाबाइट डेटासेट बना। हमारा नया एटलस वैज्ञानिकों को इस विशाल जानकारी को त्वरित रूप से क्वेरी करने में मदद करता है। शोधकर्ताओं को इसे त्वरित रूप से नेविगेट करने में मदद के लिए, एटलस एल्फाजीनोम वेरिएंट इम्पैक्ट (AVI) स्कोर प्रस्तुत करता है। यह एकल, आसान-से-उपयोग स्कोर कोडिंग और नॉन-कोडिंग दोनों क्षेत्रों की भविष्यवाणियों को जोड़ता है, जिससे शोधकर्ता हजारों डेटा बिंदुओं की जांच किए बिना जल्दी से सबसे वादावान अनुसंधान दिशाओं को प्राथमिकता दे सकते हैं। शोधकर्ताओं को जैविक रहस्यों को हल करने के लिए सशक्त बनाना एल्फाजीनोम एटलस पहले ही वैज्ञानिक समुदाय के लिए एक शक्तिशाली सहयोगी के रूप में कार्य कर रहा है, जिससे निम्नलिखित क्षेत्रों में शोध तेज हो रहा है: दुर्लब जीनोमिक विविधताएं: ब्रॉड इंस्टीट्यूट में, लॉरा कोविल और उनकी टीम ने AVI स्कोर का उपयोग करके अनसॉल्व्ड दुर्लब रोग शोध के लिए वेरिएंट को प्राथमिकता दी। उपकरण ने DNM1 जीन में एक महत्वपूर्ण वेरिएंट को उजागर किया, यह भविष्यवाणी करते हुए कि इसने एक गलत स्प्लाइस साइट बनाई। इसने मामले को सफलतापूर्वक हल करने के लिए महत्वपूर्ण समर्थनात्मक साक्ष्य प्रदान किया। जटिल लक्षण: सांख्यिकीय शोर के कारण जटिल लक्षणों से जुड़ी दुर्लब नॉन-कोडिंग वेरिएंट की पहचान कठिन है। डॉ. गैरेथ हॉक्स ने 54,000+ UK Biobank प्रतिभागियों के डेटा पर एल्फाजीनोम एटलस लागू किया। भविष्यवाणी किए गए आणविक प्रभावों के आधार पर वेरिएंट को समूहित करके, उन्होंने 22% अधिक नॉन-कोडिंग आनुवंशिक संबंध खोजे। सबसे प्रभावी 1% वेरिएंट पर ध्यान केंद्रित करते हुए, उन्होंने वजन सूचकांक (BMI) से जुड़े 19 आनुवंशिक क्षेत्रों की पहचान की, जिससे लक्षित अनुसंधान के अगले चरण की दिशा मिली। विश्व भर के शोधकर्ताओं और जीव विज्ञानियों को पहुंच प्रदान करना एल्फाजीनोम एटलस आज एक सहज वेबसाइट पोर्टल के माध्यम से दुनिया भर में उपलब्ध है, जिसमें शून्य कोडिंग कौशल की आवश्यकता नहीं है, जिससे नैदानिक शोधकर्ताओं और जीव विज्ञानियों के लिए पहुंच समान रूप से उपलब्ध होती है। यह हमारी जीनोमिक खोज और विज्ञान को सभी के लिए तेज करने के निरंतर प्रतिबद्धता का हिस्सा है। एल्फाजीनोम एटलस भूमिगत जीनोमिक अंतर्दृष्टि प्रदान करता है जो जैविक खोज की गति को तेज करेगी।