ヒトゲノムは約30億のDNA塩基対で構成されていますが、その大部分は依然として謎です。科学者たちはタンパク質をコードするヒトゲノムの2%を比較的よく理解していますが、残りの98%については限られた知識しか持っていません。私たちのAlpha Genomeモデルは、これらのノンコーディングDNA領域での単一の変化がタンパク質生産などの分子プロセスを妨害する方法をすでに示していますが、全体像は依然として不明確でした。本日、ヒトゲノム内のすべての可能な単一ヌクレオチド変異の効果を予測するデータベースであるAlpha Genome Atlasを発表します。Alpha Genome AIモデルを使用して、すべての90億の単一文字遺伝的変化の規制的影響を事前計算し、巨大な1ペタバイトのデータセットを作成しました。新しいAtlasは、科学者がこの膨大な情報を迅速に照会するのを支援します。研究者が迅速にナビゲートできるようにするために、AtlasはAlpha Genome Variant Impact（AVI）スコアを導入します。この単一で使いやすいスコアは、コード領域とノンコーディング領域の両方の予測を組み合わせており、研究者が数千のデータポイントを精査することなく、最も有望な研究の方向性を迅速に優先順位付けできるようにします。研究者が生物学的謎を解決する力を与える Alpha Genome Atlasはすでに科学コミュニティの強力な増強パートナーとして機能しており、以下のような分野の研究を加速しています：まれなゲノム変異：Broad Instituteでは、Laura Covillと彼女のチームがAVIスコアを使用して、未解決のまれな疾患研究の変異を優先順位付けしました。このツールはDNM1遺伝子における重要な変異を強調し、それが不正確なスプライスサイトを作成すると予測しました。これは、ケースを成功裏に解決するための重要な支持証拠を提供しました。複雑な形質：統計的ノイズのため、複雑な形質に関連するまれなノンコーディング変異を特定することは困難です。Gareth Hawkes博士は、54,000人以上のUK Biobank参加者のデータにAlpha Genome Atlasを適用しました。予測された分子的効果に基づいて変異をグループ化することにより、彼は22%多くのノンコーディング遺伝的関連を発見しました。影響力のある変異の上位1%に焦点を当てて、彼は体格指数（BMI）に関連する19の遺伝的領域を特定し、次の標的型研究の段階を指導しました。研究者と生物学者への世界的なアクセスの開放 Alpha Genome Atlasは今日、ゼロのコーディングスキルを必要とする直感的なウェブポータルを通じて世界中で利用可能であり、臨床研究者と生物学者のアクセスを民主化しています。これは、すべての人のためのゲノム発見と科学を加速するという私たちの継続的なコミットメントの一部です。Alpha Genome Atlasは、生物学的発見のペースを加速する信頼性の高いゲノムインサイトを提供します。