মানুষের জেনোম প্রায় 3 বিলিয়ন ডিএনএ বেস জোড়া দিয়ে তৈরি — কিন্তু এর বেশিরভাগই এখনো রহস্য। বিজ্ঞানীরা প্রোটিন কোড করে এমন মানুষের জেনোমের 2% ভালোভাবে বোঝেন, কিন্তু বাকি 98% সম্পর্কে সীমিত জ্ঞান রয়েছে। আমাদের আলফা জেনোম মডেল ইতিমধ্যেই দেখিয়েছে যে এই নন-কোডিং ডিএনএ অঞ্চলগুলিতে একক পরিবর্তন কীভাবে প্রোটিন উৎপাদনের মতো আণবিক প্রক্রিয়াকে ব্যাহত করতে পারে, কিন্তু বড় ছবি এখনো অস্পষ্ট। আজ, আমরা আলফা জেনোম অ্যাটলাস প্রবর্তন করি, একটি ডেটাবেস যা মানুষের জেনোমে প্রতিটি সম্ভাব্য একক নিউক্লিওটাইড ভ্যারিয়েন্টের প্রভাবের ভবিষ্যদ্বাণী করে। আমরা আলফা জেনোম AI মডেল ব্যবহার করে সকল 9 বিলিয়ন একক-অক্ষর জেনেটিক পরিবর্তনের নিয়ন্ত্রক প্রভাব পূর্ব-গণনা করেছি, যা একটি বিশাল 1-পেটাবাইট ডেটাসেট তৈরি করেছে। আমাদের নতুন অ্যাটলাস বিজ্ঞানীদের এই বিশাল তথ্য দ্রুত অনুসন্ধান করতে সাহায্য করে। গবেষকদের এই বিশাল তথ্য দ্রুত নেভিগেট করতে সাহায্য করার জন্য, অ্যাটলাস আলফা জেনোম ভ্যারিয়েন্ট ইমপ্যাক্ট (AVI) স্কোর প্রবর্তন করে। এই একক, সহজ-ব্যবহার স্কোর কোডিং এবং নন-কোডিং দুটি এলাকার ভবিষ্যদ্বাণী একত্র করে, যা গবেষকদের হাজার হাজার ডেটা পয়েন্ট ফিল্টার না করে দ্রুততম গবেষণা পথগুলিকে অগ্রাধিকার দিতে দেয়। গবেষকদের জৈবিক রহস্য সমাধানে ক্ষমতায়ন আলফা জেনোম অ্যাটলাস ইতিমধ্যেই বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায়ের জন্য একটি শক্তিশালী সহযোগী হিসেবে কাজ করছে, যেমন ক্ষেত্রে গবেষণাকে ত্বরান্বিত করে: দুর্লভ জেনোমিক ভ্যারিয়েশন: ব্রড ইনস্টিটিউটে, লরা কোভিল এবং তার দল AVI স্কোর ব্যবহার করে অحل দুর্লব রোগ গবেষণার জন্য ভ্যারিয়েন্টকে অগ্রাধিকার দিয়েছেন। এই সরঞ্জাম DNM1 জিনে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভ্যারিয়েন্টকে তুলে ধরেছে, ভবিষ্যদ্বাণী করে যে এটি একটি ভুল স্প্লাইস সাইট তৈরি করেছে। এটি সফলভাবে মামলাটি সমাধান করতে গুরুত্বপূর্ণ সমর্থনকারী সাক্ষ্য প্রদান করেছে। জটিল বৈশিষ্ট্য: পরিসংখ্যানিক শব্দের কারণে জটিল বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত দুর্লভ নন-কোডিং ভ্যারিয়েন্ট চিহ্নিত করা কঠিন। ড. গ্যারেথ হক্স ৫৪,০০০+ ইউকে বায়োব্যাংক প্রতিপাদকের ডেটায় আলফা জেনোম অ্যাটলাস প্রয়োগ করেছেন। ভবিষ্যদ্বাণীকৃত আণবিক প্রভাবের ভিত্তিতে ভ্যারিয়েন্ট গ্রুপ করে, তিনি ২২% বেশি নন-কোডিং জেনেটিক সংযোগ আবিষ্কার করেছেন। প্রভাবশালী ভ্যারিয়েন্টের শীর্ষ ১% এর উপর মনোযোগ দিয়ে, তিনি ব্যডি ম্যাস ইনডেক্স (BMI) সাথে যুক্ত ১৯টি জেনেটিক অঞ্চল চিহ্নিত করেছেন, পরবর্তী লক্ষ্যভিত্তিক গবেষণার পর্যায় নির্দেশ করেছেন। বিশ্বের গবেষক ও জীববিজ্ঞানীদের জন্য প্রবেশাধিকার খোলা আলফা জেনোম অ্যাটলাস আজ একটি সহজ ব্যবহারের ওয়েব পোর্টালের মাধ্যমে বিশ্বজুড়ে পাওয়া যায়, যা শূন্য কোডিং দক্ষতা দরকার করে, যা বিশ্বব্যাপী ক্লিনিক্যাল গবেষক এবং জীববিজ্ঞানীদের জন্য প্রবেশাধিকার সমান করে তোলে। এটি আমাদের চলমান প্রতিশ্রুতির অংশ যে জেনোমিক আবিষ্কার এবং বিজ্ঞানকে সবার জন্য ত্বরান্বিত করা। আলফা জেনোম অ্যাটলাস বিশ্বস্ত জেনোমিক অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে যা জৈবিক আবিষ্কারের গতি বাড়াবে।