人类基因组由约30亿对DNA碱基组成，但其中大部分仍是谜团。科学家对编码蛋白质的人类基因组约2%部分已有相对较好的理解，但对剩余98%的了解仍然有限。我们的Alpha Genome模型已经展示了这些非编码DNA区域中的单个变化如何破坏蛋白质生产等分子过程，但更大的图景仍然不清晰。今天，我们推出Alpha Genome Atlas，这是一个预测人类基因组中每一个可能的单核苷酸变异效应的数据库。我们使用Alpha Genome AI模型预先计算了全部90亿个单字母遗传变化的调控影响，生成了一个庞大的1拍字节数据集。我们的新图谱帮助科学家快速查询这些海量信息。为了帮助研究人员快速浏览，图谱引入了Alpha Genome变异影响（AVI）评分。这个单一、易用的评分结合了编码区和非编码区的预测结果，使研究人员无需筛选数千个数据点即可快速确定最有前景的研究方向。赋能研究人员破解生物学谜团 Alpha Genome Atlas已成为科学界的有力辅助伙伴，加速了以下领域的研究：罕见基因组变异：在Broad Institute，Laura Covill和她的团队使用AVI评分来优先排序未解罕见疾病研究中的变异。该工具突出显示了DNM1基因中的一个关键变异，预测其产生了错误的剪接位点。这为成功解决该病例提供了关键的支持证据。复杂性状：由于统计噪声，识别与复杂性状相关的罕见非编码变异十分困难。Gareth Hawkes博士将Alpha Genome Atlas应用于来自54,000多名UK Biobank参与者的数据。通过根据预测的分子效应分组变异，他发现了22%更多的非编码遗传关联。聚焦于最具影响的1%变异，他确定了19个与体重指数（BMI）相关的遗传区域，指导了下一阶段的靶向研究。向全球研究人员和生物学家开放访问 Alpha Genome Atlas今天已通过一个直观的网站门户向全球提供，无需任何编程技能，使临床研究人员和生物学家都能平等获取。这是我们在加速基因组发现和科学进步方面持续承诺的一部分。Alpha Genome Atlas提供可靠的基因组洞察，将加速生物学发现的步伐。