O genoma humano é composto por cerca de 3 bilhões de pares de bases de DNA — mas grande parte dele permanece um mistério. Os cientistas entendem relativamente bem os 2% do genoma humano que codificam proteínas, mas têm apenas conhecimento limitado dos 98% restantes. Nosso modelo Alpha Genome já mostrou como mudanças únicas nessas regiões de DNA não codificante podem interromper processos moleculares como a produção de proteínas, mas a visão geral permaneceu pouco clara.

Hoje, apresentamos o Alpha Genome Atlas, um banco de dados que prevê os efeitos de cada possível variante de nucleotídeo único no genoma humano. Usamos o modelo de IA Alpha Genome para pré-calcular o impacto regulatório de todas as 9 bilhões de alterações genéticas de uma única letra, resultando em um enorme conjunto de dados de 1 petabyte. Nosso novo Atlas ajuda os cientistas a consultar rapidamente essas vastas informações.

Para ajudar os pesquisadores a navegar rapidamente, o Atlas introduz a pontuação de Impacto de Variantes Alpha Genome (AVI). Essa pontuação única e fácil de usar combina previsões para regiões codificantes e não codificantes, permitindo que os pesquisadores priorizem rapidamente os caminhos de pesquisa mais promissores sem analisar milhares de pontos de dados. Capacitando pesquisadores a resolver mistérios biológicos O Alpha Genome Atlas já está atuando como um poderoso parceiro de aumento para a comunidade científica, acelerando a pesquisa em áreas como: Variações genômicas raras: No Broad Institute, Laura Covill e sua equipe usaram a pontuação AVI para priorizar variantes em pesquisas de doenças raras não resolvidas.

A ferramenta destacou uma variante crítica no gene DNM1, prevendo que ela criou um sítio de splicing incorreto. Isso forneceu evidências cruciais de apoio para resolver o caso com sucesso. Traços complexos: Identificar variantes não codificantes raras ligadas a traços complexos é difícil devido ao ruído estatístico.

O Dr. Gareth Hawkes aplicou o Alpha Genome Atlas a dados de mais de 54.000 participantes do UK Biobank. Agrupando variantes com base em efeitos moleculares previstos, ele descobriu 22% mais associações genéticas não codificantes. Focando no top 1% das variantes de alto impacto, ele identificou 19 regiões genéticas ligadas ao índice de massa corporal (IMC), direcionando a próxima etapa da pesquisa direcionada.

Abertura de acesso a pesquisadores e biólogos de todo o mundo O Alpha Genome Atlas está disponível hoje por meio de um portal de site intuitivo que não requer habilidades de programação, democratizando o acesso para pesquisadores clínicos e biólogos em todo o mundo. Isso faz parte de nosso compromisso contínuo de acelerar a descoberta genômica e a ciência para todos. O Alpha Genome Atlas fornece informações genômicas confiáveis que acelerarão o ritmo da descoberta biológica.