Человеческий геном состоит примерно из 3 миллиардов пар оснований ДНК — но большая его часть остается загадкой. Ученые относительно хорошо понимают 2% человеческого генома, кодирующего белки, но имеют лишь ограниченные знания о оставшихся 98%. Наша модель Alpha Genome уже показала, как одиночные изменения в этих некодирующих областях ДНК могут нарушать молекулярные процессы, такие как производство белков, но общая картина оставалась неясной. Сегодня мы представляем Alpha Genome Atlas — базу данных, которая предсказывает эффекты каждого возможного однонуклеотидного варианта в человеческом геноме. Мы использовали модель ИИ Alpha Genome для предварительного расчета регуляторного воздействия всех 9 миллиардов однобуквенных генетических изменений, что привело к созданию массивного набора данных объемом 1 петабайт. Наш новый Атлас помогает ученым быстро запрашивать эти обширные данные. Чтобы помочь исследователям быстро ориентироваться, Атлас вводит оценку воздействия вариантов Alpha Genome (AVI). Эта единая, удобная оценка объединяет прогнозы для кодирующих и некодирующих областей, позволяя исследователям быстро определять приоритеты наиболее перспективных направлений исследований без анализа тысяч точек данных. Расширение возможностей исследователей для решения биологических загадок Alpha Genome Atlas уже действует как мощный партнер-усилитель для научного сообщества, ускоряя исследования в таких областях, как: Редкие геномные вариации: В Broad Institute Лора Ковилл и ее команда использовала оценку AVI для приоритизации вариантов в исследованиях неизлечимых редких заболеваний. Инструмент выделил критический вариант в гене DNM1, предсказав, что он создает неправильный сайт сплайсинга. Это предоставило важные подтверждающие доказательства для успешного решения случая. Сложные признаки: Выявление редких некодирующих вариантов, связанных со сложными признаками, затруднено из-за статистического шума. Д-р Гарет Хокс применил Alpha Genome Atlas к данным более чем 54 000 участников UK Biobank. Группируя варианты по предсказанным молекулярным эффектам, он обнаружил на 22% больше некодирующих генетических ассоциаций. Сосредоточившись на верхних 1% вариантов с высоким воздействием, он определил 19 генетических регионов, связанных с индексом массы тела (ИМТ), направляя следующий этап целенаправленных исследований. Открытый доступ для исследователей и биологов по всему миру Alpha Genome Atlas доступен сегодня через интуитивный веб-портал, не требующий навыков программирования, что демократизирует доступ для клинических исследователей и биологов по всему миру. Это часть нашей постоянной приверженности ускорению геномных открытий и науки для всех. Alpha Genome Atlas предоставляет обоснованные геномные инсайты, которые ускорят темп биологических открытий.