Das menschliche Genom besteht aus etwa 3 Milliarden Basenpaaren DNA — aber ein Großteil davon bleibt ein Rätsel. Wissenschaftler verstehen die 2% des menschlichen Genoms, die für Proteine kodieren, relativ gut, haben aber nur begrenzte Kenntnisse über die restlichen 98%. Unser Alpha-Genom-Modell hat bereits gezeigt, wie einzelne Veränderungen in diesen nicht kodierenden DNA-Bereichen molekulare Prozesse wie die Proteinproduktion stören können, aber das größere Bild blieb unklar.

Heute stellen wir den Alpha Genome Atlas vor, eine Datenbank, die die Auswirkungen jeder möglichen Einzelnukleotid-Variante im menschlichen Genom vorhersagt. Wir haben das Alpha Genome KI-Modell verwendet, um die regulatorischen Auswirkungen aller 9 Milliarden einbuchstabigen genetischen Veränderungen vorab zu berechnen, was zu einem riesigen Datensatz von 1 Petabyte führt. Unser neuer Atlas hilft Wissenschaftlern, diese umfangreichen Informationen schnell abzufragen.

Um Forschern das schnelle Navigieren zu erleichtern, führt der Atlas den Alpha Genome Variant Impact (AVI)-Score ein. Dieser einzelne, einfach zu verwendende Score kombiniert Vorhersagen für kodierende und nicht kodierende Bereiche und ermöglicht es Forschern, die vielversprechendsten Forschungsansätze schnell zu priorisieren, ohne Tausende von Datenpunkten durchsuchen zu müssen. Forscher befähigen, biologische Rätsel zu lösen Alpha Genome Atlas fungiert bereits als leistungsstarker Verstärkungspartner für die wissenschaftliche Gemeinschaft und beschleunigt die Forschung in Bereichen wie: Seltene genomische Variationen: Am Broad Institute verwendeten Laura Covill und ihr Team den AVI-Score, um Varianten für ungelöste seltene Krankheitsforschung zu priorisieren.

Das Tool hob eine kritische Variante im DNM1-Gen hervor und sagte voraus, dass sie eine falsche Spleißstelle erzeugt. Dies lieferte entscheidende unterstützende Beweise, um den Fall erfolgreich zu lösen. Komplexe Merkmale: Die Identifizierung seltener nicht kodierender Varianten, die mit komplexen Merkmalen verbunden sind, ist aufgrund von statistischem Rauschen schwierig. Dr. Gareth Hawkes wandte Alpha Genome Atlas auf Daten von über 54.000 UK Biobank-Teilnehmern an.

Durch Gruppierung von Varianten basierend auf vorhergesagten molekularen Effekten entdeckte er 22% mehr nicht kodierende genetische Assoziationen. Fokussierung auf die Top 1% der einflussreichen Varianten identifizierte er 19 genetische Regionen, die mit dem Body-Mass-Index (BMI) verknüpft sind, und wies damit die nächste Phase der gezielten Forschung an. Zugang für Forscher und Biologen weltweit Alpha Genome Atlas ist heute über ein intuitives Website-Portal verfügbar, das keine Programmierkenntnisse erfordert und den Zugang für klinische Forscher und Biologen weltweit demokratisiert.

Dies ist Teil unseres fortlaufenden Engagements, die genomische Entdeckung und Wissenschaft für alle zu beschleunigen. Alpha Genome Atlas liefert fundierte genomische Erkenntnisse, die das Tempo der biologischen Entdeckung beschleunigen werden.