El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN, pero gran parte de él sigue siendo un misterio. Los científicos comprenden relativamente bien el 2% del genoma humano que codifica proteínas, pero solo tienen conocimientos limitados del 98% restante. Nuestro modelo Alpha Genome ya ha demostrado cómo los cambios individuales en estas regiones de ADN no codificante pueden alterar procesos moleculares como la producción de proteínas, pero el panorama general seguía sin estar claro.

Hoy presentamos Alpha Genome Atlas, una base de datos que predice los efectos de cada posible variante de un solo nucleótido en el genoma humano. Utilizamos el modelo de IA Alpha Genome para precalcular el impacto regulatorio de todos los 9 mil millones de cambios genéticos de una sola letra, generando un masivo conjunto de datos de 1 petabyte. Nuestro nuevo Atlas ayuda a los científicos a consultar rápidamente esta vasta información.

Para ayudar a los investigadores a navegar rápidamente por estos datos, el Atlas introduce la puntuación de Impacto de Variantes Alpha Genome (AVI). Esta única puntuación, fácil de usar, combina predicciones de regiones codificantes y no codificantes, permitiendo a los investigadores priorizar rápidamente los caminos de investigación más prometedores sin revisar miles de puntos de datos. Empoderando a los investigadores para resolver misterios biológicos Alpha Genome Atlas ya está actuando como un poderoso socio de aumento para la comunidad científica, acelerando la investigación en áreas como: Variaciones genómicas raras: En el Broad Institute, Laura Covill y su equipo utilizaron la puntuación AVI para priorizar variantes en investigaciones de enfermedades raras sin resolver.

La herramienta destacó una variante crítica en el gen DNM1, prediciendo que creaba un sitio de empalme incorrecto. Esto proporcionó evidencia crucial de apoyo para resolver exitosamente el caso. Rasgos complejos: Identificar variantes no codificantes raras vinculadas a rasgos complejos es difícil debido al ruido estadístico.

El Dr. Gareth Hawkes aplicó Alpha Genome Atlas a datos de más de 54,000 participantes del UK Biobank. Agrupando variantes según sus efectos moleculares predichos, descubrió un 22% más de asociaciones genéticas no codificantes. Enfocándose en el 1% superior de variantes con mayor impacto, identificó 19 regiones genéticas vinculadas al índice de masa corporal (IMC), dirigiendo la siguiente etapa de investigación dirigida.

Acceso abierto para investigadores y biólogos de todo el mundo Alpha Genome Atlas está disponible hoy a través de un portal web intuitivo que no requiere habilidades de programación, democratizando el acceso para investigadores clínicos y biólogos de todo el mundo. Esto es parte de nuestro compromiso continuo de acelerar el descubrimiento genómico y la ciencia para todos. Alpha Genome Atlas proporciona información genómica sólida que acelerará el ritmo del descubrimiento biológico.