يتكون الجينوم البشري من حوالي 3 مليارات زوج قاعدي من الحمض النووي — لكن معظمه لا يزال لغزاً. يفهم العلماء نسبة 2% من الجينوم البشري التي ترمز للبروتينات بشكل جيد نسبياً، لكنهم يمتلكون معرفة محدودة فقط بالـ 98% المتبقية. نموذج Alpha Genome الخاص بنا أظهر بالفعل كيف يمكن للتغيرات الفردية في هذه المناطق غير المشفرة من الحمض النووي أن تعطل العمليات الجزيئية مثل إنتاج البروتينات، لكن الصورة الأكبر ظلت غير واضحة. اليوم، نقدم أطلس Alpha Genome، وهو قاعدة بيانات تتنبأ بتأثيرات كل تغير نوكليوتيدي مفرد ممكن في الجينوم البشري. استخدمنا نموذج الذكاء الاصطناعي Alpha Genome لحساب مسبق للتأثير التنظيمي لجميع التغيرات الجينية أحادية الحرف التسعة مليارات، مما أسفر عن مجموعة بيانات ضخمة بحجم 1 بيتابايت. يساعدنا أطلسنا الجديد العلماء على الاستعلام بسرعة عن هذه المعلومات الشاسعة. لمساعدة الباحثين على التنقل السريع، يقدم الأطلس درجة تأثير التغير Alpha Genome (AVI). هذه الدرجة الوحيدة سهلة الاستخدام تجمع التنبؤات لكل من المناطق المشفرة وغير المشفرة، مما يتيح للباحثين تحديد أولويات أكثر مسارات البحث الواعدة بسرعة دون الحاجة إلى فرز آلاف نقاط البيانات. تمكين الباحثين من حل الألغاز البيولوجية يعمل أطلس Alpha Genome بالفعل كشريك تعزيز قوي للمجتمع العلمي، مما يسارع البحث في مجالات مثل: التباينات الجينومية النادرة: في معهد Broad، استخدمت Laura Covill وفريقها درجة AVI لتحديد أولويات التغيرات في أبحاث الأمراض النادرة غير المحلولة. أبرزت الأداة تغييراً حاسماً في جين DNM1، متنبئة بأنه أنشأ موقع قص خاطئ. وقد وفر ذلك دليلاً داعماً حاسماً لحل الحالة بنجاح. الصفات المعقدة: تحديد التغيرات غير المشفرة النادرة المرتبطة بالصفات المعقدة صعب بسبب الضوضاء الإحصائية. طبق الدكتور Gareth Hawkes أطلس Alpha Genome على بيانات من أكثر من 54,000 مشارك في UK Biobank. من خلال تجميع التغيرات بناءً على التأثيرات الجزيئية المتوقعة، اكتشف 22% أكثر من الارتباطات الجينية غير المشفرة. بالتركيز على أعلى 1% من التغيرات ذات التأثير، حدد 19 منطقة جينية مرتبطة بمؤشر كتلة الجسم (BMI)، مما وجه المرحلة التالية من البحث المستهدف. فتح الوصول للباحثين والبيولوجيين في جميع أنحاء العالم أطلس Alpha Genome متاح اليوم عبر بوابة ويب بديهية لا تتطلب أي مهارات برمجة، مما يجعل الوصول متاحاً للباحثين السريريين والبيولوجيين في جميع أنحاء العالم. هذا جزء من التزامنا المستمر بتسريع الاكتشاف الجينومي والعلوم للجميع. يوفر أطلس Alpha Genome رؤى جينومية موثوقة ستسرع من وتيرة الاكتشاف البيولوجي.