高コレステロールに対する1回の遺伝子編集治療が、投与から1年後も持続的な効果を示したことが、欧州心臓病学会会議で発表され、ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンに掲載された結果で明らかになった。15人の患者を対象とした小規模な研究では、最高用量を受けた患者のLDLコレステロール値が約半分に低下し、その減少は12か月間維持された。

CRISPR Therapeuticsが開発したこの治療法は、脂質ナノ粒子を使用して遺伝子編集機構を肝臓に送達し、そこでANGPTL3遺伝子を不活性化する。この遺伝子は自然にコレステロールを調節しており、非機能性バージョンを持つ一部の人々はコレステロールが非常に低く、心血管リスクが低い。このアプローチは、この保護的特徴を模倣することを目的としている。

研究を主導したクリーブランド・クリニックの心臓専門医ルーク・ラフィン博士は、慢性的な毎日の投薬よりも1回の治療の魅力を強調した。「1回で治癒できる可能性があることは、外科医のような他の専門分野にはるかに近い」と彼は述べた。しかし、Verve Therapeuticsの共同設立者であるペンシルベニア大学のキラン・ムスヌル博士などの専門家は、安全性が依然として重要な懸念事項であり、15年間の長期追跡調査が計画されていると警告している。

有望な結果にもかかわらず、この治療法が臨床使用されるまでには数年かかる。規制当局との協議後、より大規模な第3相試験が開始される見込みだ。この研究の成功は、一般的な疾患に対する遺伝子編集への関心を再燃させたが、ムスヌル博士は、希少疾患ではなく心血管疾患を標的とすることに対する業界の当初の懐疑的な見方を指摘した。