পলিজেনিক ঝুঁকি স্কোর (PRS) জিনগত ভিন্নতা থেকে রোগের ঝুঁকি পূর্বাভাস দেয়, কিন্তু তাদের ক্লিনিকাল ব্যবহার সীমিত কারণ ঐতিহাসিক জিনোম-ব্যাপী অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ (GWAS) ইউরোপীয় কোহর্টে কেন্দ্রীভূত হয়েছে, যা অ-ইউরোপীয় জনগোষ্ঠীতে নির্ভুলতা হ্রাস করে। জিনগত স্থাপত্য এবং অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সির পার্থক্য এই সমস্যায় অবদান রাখে, এবং নতুন GWAS পরিচালনা ব্যয়বহুল। বিদ্যমান ইউরোপীয়-কেন্দ্রিক GWAS থেকে ট্রান্সফার লার্নিং, লক্ষ্য জনগোষ্ঠীর ডেটা দিয়ে সমৃদ্ধ, একটি সমাধান প্রদান করে।

এই অধ্যয়নটি একটি লক্ষ্য অ-ইউরোপীয় জনগোষ্ঠীতে PRS কর্মক্ষমতা মূল্যায়ন করেছে, আটটি ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যে লক্ষ্য এবং ইউরোপীয় জনগোষ্ঠীর আকার পরিবর্তন করে। ইউকে বায়োব্যাংক (UKB) এবং বায়োব্যাংক জাপান (BBJ) ব্যবহার করে, যাতে প্রায় ২০০ হাজার জাপানি ব্যক্তি অন্তর্ভুক্ত, গবেষকরা ডেটাসেট অ্যাবলেশন পরীক্ষা পরিচালনা করেছেন। বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে ছিল বডি মাস ইনডেক্স (BMI), রক্তচাপ, কোলেস্টেরল স্তর এবং রক্তকণিকা গণনা।

তিনটি পদ্ধতি পরীক্ষা করা হয়েছে: ইলাস্টিক নেট সহ UKB ডিসকভারি GWAS ব্যবহার করে সরাসরি ভেরিয়েন্ট স্থানান্তরযোগ্যতা, ভেরিয়েন্ট আবিষ্কারের সময় জাপানি ডেটা একত্রিত করে মেটা-বিশ্লেষণ, এবং লিংকেজ ডিসইকুইলিব্রিয়াম বৈচিত্র্য পরিচালনার জন্য PRS-CSx। মডেলগুলি সংরক্ষিত BBJ নমুনায় মূল্যায়ন করা হয়েছে। ফলাফল দেখিয়েছে যে ক্রস-জনগোষ্ঠী PRS পূর্বাভাসের জন্য বেশি ডেটা সর্বদা ভাল নয়, যা লক্ষ্য জনগোষ্ঠীতে পূর্বাভাস কর্মক্ষমতা অপ্টিমাইজ করার জন্য অভিজ্ঞতামূলক নির্দেশিকা প্রদান করে।

মূল সত্তা: কোম্পানি: Google | অবস্থান: ইউকে বায়োব্যাংক, বায়োব্যাংক জাপান