تتنبأ درجات المخاطر متعددة الجينات (PRS) بخطر المرض من المتغيرات الجينية، لكن استخدامها السريري محدود لأن دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) التاريخية ركزت على المجموعات الأوروبية، مما يسبب انخفاضًا في الدقة لدى المجموعات غير الأوروبية. تساهم الاختلافات في البنى الجينية وترددات الأليلات في هذه المشكلة، وإجراء GWAS جديدة مكلف. يوفر التعلم النقلي من GWAS الحالية المتمركزة حول أوروبا، معززًا ببيانات المجموعة المستهدفة، حلاً.

قيمت هذه الدراسة أداء PRS في مجموعة مستهدفة غير أوروبية، مع تغيير أحجام كل من المجموعات المستهدفة والأوروبية عبر ثماني سمات سريرية. باستخدام البنك الحيوي البريطاني (UKB) والبنك الحيوي الياباني (BBJ)، الذي يضم ما يقرب من 200 ألف فرد ياباني، أجرى الباحثون تجارب استئصال مجموعة البيانات. شملت السمات مؤشر كتلة الجسم (BMI)، وضغط الدم، ومستويات الكوليسترول، وعدد خلايا الدم.

تم اختبار ثلاث طرق: النقل المباشر للمتغيرات باستخدام GWAS الاكتشاف من UKB مع الشبكة المرنة، والتحليل التلوي الذي يجمع البيانات اليابانية أثناء اكتشاف المتغيرات، وPRS-CSx للتعامل مع تنوع عدم توازن الارتباط. تم تقييم النماذج على عينات BBJ المحتجزة. أظهرت النتائج أن المزيد من البيانات ليس دائمًا أفضل للتنبؤ بـ PRS عبر المجموعات، مما يوفر إرشادات تجريبية لتحسين الأداء التنبؤي في المجموعات المستهدفة.

الكيانات الرئيسية: الشركات: Google | المواقع: البنك الحيوي البريطاني، البنك الحيوي الياباني