ポリジェニックリスクスコア（PRS）は遺伝的変異から疾患リスクを予測しますが、歴史的なゲノムワイド関連解析（GWAS）がヨーロッパのコホートに焦点を当ててきたため、非ヨーロッパ集団では精度が低下し、臨床利用が制限されています。遺伝的構造や対立遺伝子頻度の違いがこの問題に寄与しており、新しいGWASを実施するにはコストがかかります。既存のヨーロッパ中心のGWASからの転移学習に、対象集団のデータを追加することで、解決策が得られます。

この研究では、対象となる非ヨーロッパ集団におけるPRSの性能を、8つの臨床形質にわたって対象集団とヨーロッパ集団のサイズを変えて評価しました。UKバイオバンク（UKB）と、約20万人の日本人を含むバイオバンク・ジャパン（BBJ）を使用し、研究者はデータセットアブレーション実験を実施しました。形質には、ボディマス指数（BMI）、血圧、コレステロール値、血球数が含まれていました。

3つの方法がテストされました：エラスティックネットを用いたUKB発見GWASによる直接的な変異転移性、変異発見中に日本のデータを組み合わせたメタ分析、そして連鎖不平衡の多様性を扱うためのPRS-CSxです。モデルは保持されたBBJサンプルで評価されました。結果は、集団間PRS予測にはより多くのデータが常に良いとは限らないことを示し、対象集団での予測性能を最適化するための経験的ガイドラインを提供しました。

主要エンティティ：企業：Google | 場所：UKバイオバンク、バイオバンク・ジャパン