पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (PRS) आनुवंशिक वेरिएंट से रोग जोखिम की भविष्यवाणी करते हैं, लेकिन उनका नैदानिक उपयोग सीमित है क्योंकि ऐतिहासिक जीनोम-व्यापी संबंध अध्ययन (GWAS) यूरोपीय समूहों पर केंद्रित रहे हैं, जिससे गैर-यूरोपीय आबादी में सटीकता में गिरावट आती है। आनुवंशिक संरचनाओं और एलील आवृत्तियों में अंतर इस समस्या में योगदान करते हैं, और नए GWAS आयोजित करना महंगा है। मौजूदा यूरोपीय-केंद्रित GWAS से ट्रांसफर लर्निंग, लक्ष्य आबादी डेटा के साथ संवर्धित, एक समाधान प्रदान करती है।

इस अध्ययन ने एक लक्ष्य गैर-यूरोपीय आबादी में PRS प्रदर्शन का मूल्यांकन किया, आठ नैदानिक लक्षणों में लक्ष्य और यूरोपीय आबादी के आकार को बदलते हुए। यूके बायोबैंक (UKB) और बायोबैंक जापान (BBJ) का उपयोग करते हुए, जिसमें लगभग 200 हजार जापानी व्यक्ति शामिल हैं, शोधकर्ताओं ने डेटासेट एब्लेशन प्रयोग किए। लक्षणों में बॉडी मास इंडेक्स (BMI), रक्तचाप, कोलेस्ट्रॉल स्तर और रक्त कोशिका गणना शामिल थे।

तीन विधियों का परीक्षण किया गया: इलास्टिक नेट के साथ UKB डिस्कवरी GWAS का उपयोग करके प्रत्यक्ष वेरिएंट स्थानांतरण, वेरिएंट खोज के दौरान जापानी डेटा को मिलाकर मेटा-विश्लेषण, और लिंकेज असंतुलन विविधता को संभालने के लिए PRS-CSx। मॉडलों का मूल्यांकन आरक्षित BBJ नमूनों पर किया गया। परिणामों से पता चला कि क्रॉस-पॉपुलेशन PRS भविष्यवाणी के लिए अधिक डेटा हमेशा बेहतर नहीं होता है, जो लक्ष्य आबादी में भविष्यवाणी प्रदर्शन को अनुकूलित करने के लिए अनुभवजन्य दिशानिर्देश प्रदान करता है।

मुख्य संस्थाएँ: कंपनियाँ: Google | स्थान: यूके बायोबैंक, बायोबैंक जापान