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迁移学习改善非欧洲人群基因组预测

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多基因风险评分(PRS)通过遗传变异预测疾病风险,但其临床应用受到限制,因为历史上的全基因组关联研究(GWAS)主要集中在欧洲人群,导致在非欧洲人群中的准确性下降。遗传结构和等位基因频率的差异是造成这一问题的原因,而开展新的GWAS成本高昂。利用现有的以欧洲为中心的GWAS进行迁移学习,并辅以目标人群数据,提供了一种解决方案。

本研究评估了PRS在目标非欧洲人群中的表现,针对八种临床特征,变化了目标人群和欧洲人群的样本量。研究使用了英国生物银行(UKB)和日本生物银行(BBJ),后者包含近20万日本个体,研究人员进行了数据集消融实验。特征包括体重指数(BMI)、血压、胆固醇水平和血细胞计数。

测试了三种方法:使用UKB发现GWAS的弹性网络直接变异转移性、在变异发现期间结合日本数据的元分析,以及处理连锁不平衡多样性的PRS-CSx。模型在保留的BBJ样本上进行了评估。结果表明,对于跨人群PRS预测,更多的数据并不总是更好,这为优化目标人群的预测性能提供了经验指导。

关键实体:公司:Google | 地点:英国生物银行,日本生物银行