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Gen T790M Selten Lungkrebsrisiko

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Das Gen T790M EGFR, zurückgeführt auf Siedler der Britischen Inseln im südlichen Appalachian 200-225 Jahre ago, kommt bei etwa 1 von 15.000 Amerikanern vor, aber bei 1 von 2.000 im südlichen Appalachian, insbesondere Tennessee und Alabama. Es macht Lungenkrebs bei Nichtrauchern 62-mal und bei Rauchern 10-mal wahrscheinlicher. Als eine der mächtigsten je gefundenen Krebs-Risiko-Mutationen beschrieben, wurde sie in einer Studie von Dana-Farber Cancer Institute und 23andMe Research Institute unter Verwendung von Daten von über 10 Millionen Teilnehmern, darunter 641 mit der Mutation, identifiziert.

Im Gegensatz zu anderen EGFR-Mutationen, die später im Leben auftreten und mehrere Organe betreffen können, ist T790M vererbt, ist in Embryonen nicht tödlich und ist nur Lungenkrebs zugeordnet. Forscher hoffen, dass die Entdeckung frühzeitige Erkennung, Behandlung und Prävention ermöglicht. Caroline Blanchard, eine Pflegekraft in New Orleans, erfuhr, dass sie das Gen trägt, nachdem ihre Tante und Großmutter trotz Nichtrauchens Lungenkrebs entwickelten, was den familiären Einfluss unterstreicht.