HeadlinesBriefing favicon HeadlinesBriefing.com

Gene T790M Langka Risiko Kanker Paru

New York Times Top Stories •
×

Mutasi genetik EGFR T790M, jejak ditemukan pada pendatang dari Pulau Britania di Southern Appalachia 200-225 tahun lalu, ditemukan pada sekitar 1 dari 15.000 Amerika, tetapi di Southern Appalachia 1 dari 2.000, terutama Tennessee dan Alabama. Membuat kanker paru 62 kali lebih mungkin bagi never-smokers dan 10 kali lebih mungkin bagi smokers. Diseskripsikan sebagai salah satu mutasi risiko kanker paling kuat pernah ditemukan, ditemukan dalam sebuah penelitian oleh Dana-Farber Cancer Institute dan 23andMe Research Institute menggunakan data dari lebih dari 10 juta peserta, termasuk 641 dengan mutasi.

Berbeda dengan EGFR mutasi lain yang muncul kemudian dalam hidup dan dapat mempengaruhi organ banyak, T790M adalah warisan, tidak mematikan embrio, dan hanya terkait dengan kanker paru. Peneliti berharap penemuan ini memungkinkan deteksi dini, pengobatan, dan pencegahan. Caroline Blanchard, praktisi perawat di New Orleans, mengetahui bahwa dia membawa gen setelah tia dan ibunya kembangkan kanker paru meskipun tidak merokok, menyoroti dampaknya keluarga.