La mutation du gène EGFR T790M, retracée à des colons des Îles Britanniques en Appalachie du Sud il y a 200-225 ans, se trouve chez environ 1 américain sur 15 000, mais chez 1 sur 2 000 en Appalachie du Sud, notamment Tennessee et Alabama. Elle rend le cancer du poumon 62 fois plus probable chez les never-smokers et 10 fois plus probable chez les fumeurs. Décrite comme l'une des mutations de risque de cancer les plus puissantes jamais découvertes, elle a été identifiée dans une étude par le Dana-Farber Cancer Institute et l'Institut de recherche 23andMe en utilisant des données de plus de 10 millions de participants, dont 641 porteurs de la mutation.

Contrairement à autres EGFR mutations qui apparaissent plus tard dans la vie et peuvent affecter plusieurs organes, T790M est héréditaire, non létale pour les embryons et associée uniquement au cancer du poumon. Les chercheurs espèrent que cette découverte permettra une détection précoce, un traitement et une prévention. Caroline Blanchard, infirmière praticienne à La Nouvelle-Orléans, a appris qu'elle porte le gène après que sa tante et sa grand-mère aient développé un cancer du poumon malgré ne jamais avoir fumé, soulignant son impact familial.