La mutación genética EGFR T790M, rastreada a colonos de las Islas Británicas en el Sur de Apalacia hace 200-225 años, se encuentra en aproximadamente 1 de cada 15,000 estadounidenses, pero en 1 de cada 2,000 en el Sur de Apalacia, especialmente Tennessee y Alabama. Hace que el cáncer de pulmón sea 62 veces más probable en nunca fumadores y 10 veces más probable en fumadores. Se describe como uno de los mutaciones de riesgo de cáncer más poderosas jamás encontradas, fue identificado en un estudio por el Dana-Farber Cancer Institute y el Instituto de Investigación 23andMe utilizando datos de más de 10 millones de participantes, incluidos 641 con la mutación.

A diferencia de otrasEGFRmutaciones que surgen más tarde en la vida y pueden afectar múltiples órganos, T790M es hereditaria, no letal en embriones y asociada únicamente con cáncer de pulmón. Los investigadores esperan que el descubrimiento permita detección temprana, tratamiento y prevención. Caroline Blanchard, una enfermera practicante en Nueva Orleans, se enteró de que lleva el gen después de que su tía y abuela desarrollaran cáncer de pulmón a pesar de no haber fumado, resaltando su impacto familiar.