A mutação genética EGFR T790M, rastreada a colonos das Ilhas Britânicas em Southern Appalachia há 200-225 anos, é encontrada em cerca de 1 em 15.000 americanos, mas em 1 em 2.000 em Southern Appalachia, especialmente Tennessee e Alabama. Ela torna o câncer de pulmão 62 vezes mais provável em never-smokers e 10 vezes mais provável em smokers. Descrita como uma das mutações de risco de câncer mais poderosas alguma vez encontrada, foi identificada em um estudo pelo Dana-Farber Cancer Institute e pelo Instituto de Pesquisa 23andMe usando dados de mais de 10 milhões de participantes, incluindo 641 com a mutação.

Diferente de outras EGFR mutações que surgem mais tarde na vida e podem afetar múltiplos órgãos, T790M é herdada, não letal em embriões e associada apenas ao câncer de pulmão. Pesquisadores esperam que a descoberta permita detecção precoce, tratamento e prevenção. Caroline Blanchard, uma enfermeira praticante em Nova Orleans, descobriu que carrega o gene após sua tia e avó desenvolverem câncer de pulmão apesar de nunca terem fumado, destacando seu impacto familiar.