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稀有基因T790M大幅增加肺癌风险

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T790M EGFR基因突变,追溯至200-225年前在南阿巴马地区的英国岛后裔,在美国约1/15000人中发现,但在南阿巴马地区约1/2000人中发现,尤其是田纳西州和阿拉巴马州。它使从不吸烟者患肺癌的可能性增加62倍,吸烟者增加10倍。被描述为迄今发现的最强大的致癌风险突变之一,它由达纳-法伯癌症研究所和23andMe研究所利用超过1000万名参与者的数据(包括641名携带突变者)的研究发现。与其他可能在生命后期出现并影响多个器官的EGFR突变不同,T790M是遗传的,胚胎中不致死,且仅与肺癌相关。研究人员希望这一发现能实现早期检测、治疗和预防。新奥尔良护理人员Caroline Blanchard在她的姑姑和祖母尽管从不吸烟仍患上肺癌后,了解到自己携带该基因,这凸显了其家族影响。